자폐증 증상 개선 위한 생균제 치료제 개발 연구 계획
포스텍은 임신혁·김태경 교수, 박철훈 박사 연구팀이 자폐 스펙트럼 장애(ASD) 발병에 관여하는 장내 미생물과 면역 반응 메커니즘을 최초로 규명했다고 18일 밝혔다.
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| ▲ 포스텍 생명과학과·융합대학원 임신혁 교수. [포스텍 제공] |
장내 환경 조절을 통한 자폐증 치료 가능성에 새로운 길을 연 이번 연구는 국제학술지 '네이처 커뮤니케이션즈'에 실렸다.
ASD는 사회성, 의사소통, 행동 발달에 영향을 미치는 대표적인 발달장애로, 최근 환자가 전 세계적으로 급증하고 있다.
미국질병관리청(CDC)에 따르면, 2025년 미국에서는 어린이 31명 중 1명이 ASD를 앓을 것으로 추정되고 있으나 정확한 발병 원인은 아직 밝혀지지 않았고, 근본적인 치료법도 없는 실정이다.
그동안 ASD는 주로 유전적 요인에 의해 발생한다고 알려졌으나, 최근 장내 미생물과 면역 반응이 뇌 기능과 행동에 영향을 준다는 '장-뇌 축' 이론이 주목받고 있다.
사람 몸속에는 인간 세포보다 10배 많은 박테리아가 존재하는데, 임상 연구에 따르면 ASD 환자가 일반인과 다른 장내 미생물 구성을 가진 경우가 많다. 특히 환자의 약 90%는 위장관 질환을 함께 겪어 장내 환경과 증상 간 연관성이 꾸준히 제기되어 왔다.
연구팀은 이번 연구에서 세계 최초로 무균 상태에서 자란 유전자 변형 ASD 동물(쥐) 모델을 제작했다. 분석 결과, 장내 미생물이 전혀 없는 상태에서는 ASD 특유 행동 이상이 나타나지 않았으며, 연구팀은 이를 통해 장내 미생물이 자폐증 증상 발현에 필수적이라는 사실을 입증했다.
또한, 장내 미생물이 뇌 속 면역세포 염증 반응을 촉진하고, 특정 염증성 T세포가 자폐증에 중요한 역할을 하는 것을 밝혀냈다.
이 염증성 면역 경로를 차단하자 신경 염증이 줄고 행동 이상이 완화되어, 장-면역-뇌를 잇는 새로운 메커니즘임을 입증했다. 정밀 분석 결과, 장내 미생물이 신경전달물질인 '글루타메이트'와 '가바'의 균형을 변화시켜 뇌 기능에 영향을 미쳤다.
이 균형은 뇌의 흥분과 억제 신호 조화에 필수적이며, 균형이 깨지면 행동 및 인지 기능 이상이 나타난다.
이를 바탕으로, 연구팀은 프로바이오틱스 후보 유전체를 분석해 대사산물 생성 및 흡수 능력을 예측하는 AI 기반 대사산물 예측 모델을 개발했다.
이를 통해 글루타메이트를 흡수하고 가바를 생성하는 프로바이오틱스 균주인 락토바실러스 루테리 균을 발굴했다. 락토바실러스 루테리 균 투여 결과, 대사 균형이 회복되고 신경 염증이 감소했으며, ASD 관련 행동 이상이 예방되는 효과가 확인됐다.
임신혁 교수는 "자폐증을 단순한 유전 질환이 아니라, 장내 미생물 조절을 통해 관리할 수 있는 면역-신경계 질환으로 바라보게 하는 전환점을 마련했다"며 "향후 임상 독성시험과 임상 연구를 통해 자폐증 증상 개선을 위한 프로바이오틱스 및 생균제 치료제 개발 연구를 이어갈 계획"이라고 밝혔다.
KPI뉴스 / 장영태 기자 3678jyt@kpinews.kr
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